國際罕見病日是哪一天?
國際罕見病日(Rare Disease Day)是每年二月的最后一天。2008年2月29日為第一屆。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變,它們絕大部分屬于先天性、慢性病,常常危及生命。
2008年2月29日,歐洲罕見病組織(EURODIS)發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行,通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。
如何預防罕見病?
一、首先進行家庭成員的遺傳咨詢,采用相應檢測技術,確定基因突變病因,明確遺傳方式和家庭攜帶者,再進行胎兒遺傳病再發(fā)的風險評估,從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。
二、針對高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育過遺傳病的患兒,或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查,在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。
三、通過出生后的早期診斷和干預,采取及時有效地針對性治療措施,減少損傷,避免病情加重,使患者保持健康的狀態(tài)。